Harapan Dan Optimisme Pengidap Penyakit Langka Di Indonesia

Melihat orang terbaring lemah di rumah sakit, membuat saya sedih dan prihatin. Karena saya membayangkan jika diri saya seperti itu pasti akan terbatas dalam melakukan kegiatan dan bisa membebani keluarga terutama masalah biaya. Walaupun sekarang hampir semua penyakit ditanggung BPJS, namun masih ada beberapa penyakit yang belum dibantu oleh BPJS salah satunya ialah penyakit langka. 

Penyakit langka merupakan penyakit yang dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara yang disebabkan kelainan metabolik bawaan. Secara umum, terdapat sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan mempengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia. 

Di Indonesia sudah ada 120 pasien yang terdiagnosis penyakit langka. Untuk pelayanan penyakit langka di Indonesia sudah dirintis sejak 20 tahun yang lalu, namun baru diresmikan tahun lalu Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka Indonesia Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta. 

Masih minimnya informasi akan penyakit langka membuat masyarakat masih kesulitan mendiagnosa penyakit, mendapatkan pengobatan dan menghadapi berbagai komentar miring dari lingkungan sekitar. 

Padahal setiap tahunnya ada peringatan hari Penyakit Langka Sedunia tanggal 28 Februari. Namun pasien penyakit langka masih sulit mendapatkan obat-obatan yang diimpor dari luar negeri. Menurut ibu Peni ketua dari Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia untuk obat bisa menghabiskan dana sampai 30 milyar. Bahkan ada pengidap penyakit langka harus minum susu yang mencapai Rp 37 juta per bulan. 

Saat mendengar cerita dari bapak Agus Sulistiyono orang tua dari Dito yang mengidap Pompe Disease yang harus berjuang mulai dari diagnosa, pengobatan dan perawatan yang sangat mahal saya merasa prihatin sekaligus kagum akan kegigihan beliau. Walaupun masalah biaya yang mahal menjadi kendala buat mereka tetapi ada bantuan tak terduga dari donatur yang bersedia  membantu mengumpulkan dana dari masyarakat. 

Cerita lainnya dialami ibu Amin orang tua dari Athiyatul Maula pasien penyakit Gaucher Disease berasal dari Jambi. Awalnya memeriksakan di Jambi, lalu ke Padang dan membawa hasil CT scan diagnosa dokter ke RSCM bertemu dengan Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K). 

Dari kedua cerita yang saya dengar dari orang tua pasien saat temu media tanggal 27 Februari 2019, saya mendapat informasi berharga betapa berat perjuangan mereka dan masih banyak tantangan yang membutuhkan peran banyak pihak. Tantangan yang masih dihadapi antara lain minimnya informasi baik dari masyarakat awam maupun dokter yang belum mengetahui jenis penyakit langka, mahalnya biaya obat bahkan sempat tertahan lama di Bea dan Cukai, anggapan miring masyarakat tentang penyakit langka yang menular sehingga pasien dikucilkan dari lingkungan dan belum adanya bantuan resmi dari BPJS Kesehatan. 

Masih banyaknya tantangan yang dihadapi pasien atau keluarga yang mengidap penyakit langka di Indonesia, sejumlah harapan pun masih ada karena perlahan-lahan kemudahan sudah mulai diperhatikan pemerintah. Pihak Bea dan Cukai serta BPOM sudah mempermudah ijin masuk obat import sehingga pasien kini tidak perlu menunggu lama. 

Beberapa pasien juga sudah mendapatkan terapi intensif sehingga bisa mendapatkan pendidikan seperti anak-anak pada umumnya. Perusahaan swasta pun sudah mulai terlibat membantu memberikan pengobatan dam vaksin untuk pengidap penyakit langka. Hadirnya Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia yang aktif memberikan dukungan dan meningkatkan kesadaran masyarakat juga membantu masyarakat memperoleh informasi melalui media online.

Semoga dengan adanya peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia dan mulai banyaknya media yang mengulas penyakit langka maka harapan keluarga pasien penyakit langka di Indonesia bisa mendapatkan dukungan dari pemerintah seperti bantuan biaya dalam BPJS Kesehatan dan akses kesehatan yang tersebar ke berbagai daerah. 

Info mengenai penyakit langka di Indonesia, bisa dibaca di www.penyakitlangkaindonesia.org dan ikuti akun instagram @penyakitlangkaindonesia